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相信所有父母聽到自己的孩子罹患「唐氏綜合症」，都不免既擔心，又失望。如果不想到孩子出生才猛然發覺他已經患上遺傳病，就要留意在懷孕前進行篩查和檢測，確保孩子能健康出生。唐氏綜合症的徵兆頗為明顯，如果家長懷疑自己的孩子罹患唐氏綜合症，應儘快尋求專業意見。今天Tutor Circle尋補筆者與各位分享唐氏綜合症的主要病徵、認識與唐氏綜合症有關的字眼。
 

1. 什麼是唐氏綜合症?

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首先，唐氏綜合症由唐．蘭登醫生於一八六六年發現，取其姓氏-Down，定名此症狀為唐氏綜合症。唐氏綜合症的成因至今仍是個謎，但從過往統計得知，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，一般高齡產婦產下唐氏綜合症嬰孩的機會較大。唐氏綜合症亦與父親年齡因素密切相關。
一項研究發現，精子的21號染色體也可能粘連多餘的遺傳物質。現在40歲以上的父母中，因為父親的原因導致唐氏綜合征的比例可能高達50%。專家表示，「遺傳使胎兒發生畸變不再只是女人單方面的問題，大齡父親對於遺傳的作用越來越大了。」
根據世界各地統計，平均每六百個嬰孩中，會有一個是唐氏綜合症人士出生。
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2. 唐氏綜合症徵狀

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第二，唐氏綜合症人士的外貌有一些共同特徵，例如：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大、個子普遍較矮小及部份有痴肥傾向。
唐氏綜合症人士發育和成長速度較慢，不論在肌能、認知和語言等各方面，需要較多時間適應及訓練。他們大部份是輕度及中度的弱智人士，他們學習比較慢，但通過適當的教導和練習，最終仍能達到一般人的水平。經過學習，他們也能照顧自己、進行社交、工作、發展潛能，擁有普通人的生活。
 

3. 唐氏綜合症患者

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此外，唐氏綜合症人士有存在的健康隱患，例如生長速度緩慢，先天性心臟病（有40-60%唐氏嬰兒出生便有心漏症，須在兒時做心臟手術），由於心臟問題引發併發症（例如肺炎）， 聽覺問題（有弱聽或失聰情況）， 視力問題（如近視、斜視和淚管閉塞，導致經常流眼水），胛狀腺不足（影響情緒）， 肌肉張力差，肌能活動表現較弱（如手指不靈活，甚至難以扣鈕），睡眠窒息症，容易痴肥。
所以唐氏綜合症患者需要父母付出更多時間精力照顧，一些父母只能辭職，全職照顧患者，甚至因此患上抑鬱症。
 

4. 產前檢查

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第四，唐氏綜合症並非疾病，而是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治。所以父母需要及早做好檢查，避免產下唐氏綜合症的嬰孩。
香港現時亦為所有永久居民孕婦做免費產前檢查，為自願性質。醫院管理局根據孕期長短，提供兩種篩查測試：早孕期篩查和中孕期篩查。早孕期篩查可以提供更準確的預測，但需要提早進行；而中孕期篩查的預測相對沒有早孕期篩查準確，但可以較遲進行。
早孕期篩查指懷孕十一至十三周六日時進行超聲波檢查，在同期內抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率為約80-90%。但妊娠超過十四周就不能選擇這項測試。
若你懷孕超過十四周和少於二十周，可選擇中孕期篩查。在十六周至十九周六日時進行抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP) ，絨毛膜促性腺激素 (hCG) ， 雌三醇(uE3) 和抑制素A (Inhibin A)的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80% 的唐氏綜合症的胎兒。目前而言，上述測試中約5%的孕婦呈陽性報告，表示胎兒患唐氏綜合症的機會較高；約95%的孕婦呈陰性報告，表示胎兒患唐氏綜合症的機會相對較低。
除了以上兩種檢查方法，孕婦還可以選擇無創產前檢測。無創產前檢測是一項高度準確的無創產前篩查技術，與傳統入侵性檢驗方法不同，傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查，存在流產風險。懷孕期間，寶寶的DNA會傳到母親的血液內，而無創產前篩查技術，只需抽取少量孕婦血液，便可檢查出寶寶是否有潛在的疾病風險。此技術無流產風險，而且準確性高於99%，大大減少了誤診的可能性。而目前有敏兒安T21express™、時代T21-7週及Panorama三種。
 

5. 唐氏綜合症-檢測

A. 敏兒安T21express™

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安全可靠，無創性胎兒DNA產前篩檢法，檢測胎兒唐氏綜合症及其他染色體疾病，無創性，無流產風險，抽血快速測試取代傳統做法。對寶寶和媽媽都安全。經本地臨床證實，準確度>99.9%。 有效測出影響寶寶健康的染色體及基因相關疾病。
 

B. 時代T21-7週

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 現時市面上準確度極高及最早期可進行的非入侵性無創產前檢測，採用最新基因科技，妊娠足7週的孕婦即可進行檢測。主要可測出唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏綜合症三種主要染色體三體症。

C. Panorama®

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為每一個媽媽提供一個個人化的危機水平分數來表示寶寶患上各種基因疾病的可能性，亦是唯一可檢查出三倍體綜合症(Triploid Syndrome) 的非入侵性產前篩檢。
 

6. 唐氏綜合症有關的字眼

A. 染色體

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第一，一般人而言，每個細胞中有四十六條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。染色體出現問題，就會有機會是唐氏綜合症，染色體的變化主要來自三大種類：
・ 廿一三體症 此情形是第廿一對染色體上加多了一條染色體，唐氏綜合症人士的細胞中有四十七條染色體，接近95%的唐氏綜合症人士是屬於這類型的。
・ 染色體移位 細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其他的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於此類。
・ 無色體 此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬此類。
 

B. 600

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第二，唐氏綜合症是於一八六六年，由唐．蘭登醫生發現，當時他看到一群人有相同的特徵，於是便取其姓氏-Down，定名這症狀為唐氏綜合症。
唐氏綜合症的成因仍是個謎；但從過往統計得知，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，一般便認為高齡產婦遇上的機會較大。
 

C. 率真

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第三，他們擁有獨特的個性和思想感情，熱愛音樂和舞蹈、喜歡模仿別人，天性樂天、愛交朋友助人、友善、率真、有時會有點固執。還有其他，留待你與他們相處時再發掘了。
 

D. 外表

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第四，初認識唐氏綜合症人士的人會誤以為他們的樣子是倒模出來的，因為他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大、個子普遍較矮小及部份有痴肥傾向。當然，他們並非每種特徵也擁有，正如你我一樣，各人的外貌總會有分別的。
 

E. 健康問題

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第五，在唐氏綜合症人士之中，以下的健康問題較常見，包括：
生長速度較慢，不論在肌能、認知和語言等各方面，均需要多些時間適應及訓練；
先天性心臟病—有40-60%唐氏嬰兒出生便有心漏症，須在兒時做心臟手術；亦由於心臟問題，會引致其他併發症，例如肺炎； 耳朵有毛病，有弱聽或失聰情況；
眼睛問題，如近視、斜視（鬥雞眼）和淚管閉塞,導致經常流眼水；
胛狀腺不足，會影響其情緒及引起身體上其他的毛病；
肌肉張力差，令他們肌能活動表現較弱，如手指不靈活，扣鈕較困難；
睡眠窒息症； 容易有痴肥現象。
 

7. 溝通技巧

A. 說話技巧

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1. 簡單直接，語氣肯定，咬字清晰，並且要有眼神接觸；
2. 內容避免空泛，不宜說得太快。

 

B. 聆聽技巧

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1. 留心字眼，及其表情和動作；
2. 若聽不清楚，可再請求說多次；
3. 再重覆句子，確定對方說話意思；
4. 留心聆聽，給予時間讓他們表達意思。

 

8. 交往須知

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1. 以身作則；
2. 協助表達情緒；
3. 多給予機會，以免倚賴；
4. 引發他們喜愛的話題及興趣；
5. 要耐心了解，給予適量時間；
6. 留意當時人身份及年齡作相對的回應；
7. 賞罰分明（對錯要立即提出，多作鼓勵）；
8. 不宜用貶義字眼作批評，如愚蠢無用，他們明白你是看扁他的！

總結

總言來說，如果父母在嬰孩出生之前，做好了以上所有的產前檢查和準備，而不幸地孩子還是罹患了唐氏綜合症，也無須感到絕望。因為唐氏綜合症並不一定使孩子一事無成，只要通過適當的學習和訓練，他們仍然可以擁有美好的人生。美國有唐氏綜合症患者通過經商致富，只要父母和患者都不放棄，他們的未來仍然充滿光明。
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